Junge mit Prader

Nov 08, 2023

Nach der Geburt von Heather Ostermans Sohn Max, heute 13, erfuhr sie, dass er an einer genetischen Erkrankung namens Prader-Willi-Syndrom litt. Während sie und ihr Mann es geschafft haben, Max mit allen Therapien und Behandlungen zu versorgen, die er braucht, gibt es einen Aspekt der Krankheit, der weiterhin unkontrolliert bleibt – Max‘ unstillbarer Hunger. Es gibt keine Behandlung dafür; Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben das Gefühl, ständig ausgehungert zu sein und können nicht ohne Nahrungsaufnahme gelassen werden.

„Es ist nicht nur so, dass man hungrig ist“, sagt der 52-jährige Osterman aus der Gegend von Chicago gegenüber TODAY.com. „(Der Hunger ist) wie: ‚Ich bin sieben Tage lang durch die Wüste gelaufen und mein Körper schaltet ab, ich bin so hungrig. Ich bin so ausgehungert, dass ich aus dem Müll essen könnte.‘“

Osterman erzählt Max‘ Geschichte, um auf die seltene Erkrankung aufmerksam zu machen.

„Für die Menschen ist es wichtig zu wissen, dass es da draußen so viele Dinge gibt, mit denen sie zu kämpfen haben“, sagt sie. „Suchen Sie danach, Menschen für mehr als nur den Nennwert zu sehen.“

Es war klar, dass Max schon fast seit seiner Geburt gesundheitliche Probleme hatte. Nachdem Osterman ihn per Kaiserschnitt entbunden hatte, konnte sie ihn endlich festhalten und er war „sehr schlaff“, erinnert sie sich.

„Ich musste kurz ‚Hallo‘ zu ihm sagen und dann brachten sie ihn zur neonatologischen Intensivstation“, sagt sie. „Diesen Moment mit ihm hatte ich nie wirklich.“

Zwei Monate lang blieb Max auf der Intensivstation für Neugeborene, wo er „das Kästchen für Prader-Willi ankreuzte“, aber aus Gründen, die Osterman nicht kennt, wurde bei ihm die Krankheit noch nicht diagnostiziert.

„Er hatte einen niedrigen Muskeltonus und konnte sich nicht gut entwickeln. „Er konnte nicht alleine essen“, sagt Osterman. Etwa ein Jahr lang hatte er einen Schlauch in seinem Magen, der ihm beim Essen half er hat stillschweigend abgesaugt“, fügt sie hinzu.

Ein Scan zeigte auch, dass er einen Hirnschaden hatte. Die Ärzte behandelten ihn wegen jedes dieser Symptome. Als er 18 Monate alt war, testete Max‘ Neurologe ihn auf verschiedene Erkrankungen, und da erfuhr Osterman, dass Max das Prader-Willi-Syndrom hatte.

„Ich habe getan, was jeder Arzt Ihnen raten würde, nämlich online zu gehen und das Prader-Willi-Syndrom zu googeln“, sagt sie. „Die Liste enthält alle schrecklichen Dinge, die Sie sich vorstellen können, die Ihr Kind tun kann oder nicht kann.“

Glücklicherweise waren viele der Therapien, die Max erhielt, diejenigen, die er brauchte, um erfolgreich zu sein.

„Wir haben alles getan, was wir tun sollten“, sagt Osterman. „Das Einzige, was uns wirklich gefehlt hat, was meiner Meinung nach ein ziemlich großes Stück war, ist das Wachstumshormon.“

Nach Angaben der National Library of Medicine sind Kinder mit Prader-Willi häufig kleiner als die anderen, daher umfasst die Behandlung Wachstumshormone, um ihnen bei ihrer körperlichen Entwicklung zu helfen.

„Er war etwas mehr als zwei Jahre alt, als wir ihm tatsächlich Wachstumshormone verabreichten“, sagt Osterman. „Wir haben etwa zwei Jahre Behandlung verpasst.“

Es hat Max dabei geholfen, zu wachsen und sich weiterzuentwickeln, und „es hilft ihm, insgesamt zu funktionieren.“ Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben oft auch leichte kognitive Beeinträchtigungen und Max steht vor Herausforderungen in Bezug auf seine motorischen Fähigkeiten. Dennoch überrascht er seine Familie und Ärzte oft.

„Max hat sich gerade bewiesen. Er übertrifft immer alle Erwartungen, die jemals jemand hatte“, sagt Osterman. „Es war wirklich unglaublich anzusehen. Aber das Einzige, womit wir nie umgehen können – oder zumindest bisher nicht umgehen konnten – ist der Hunger.“

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom „haben nicht die Fähigkeit zu erkennen, dass sie satt sind“, sagt Osterman. Sie haben einen langsameren Stoffwechsel und ihr Magen entleert sich nicht normal, sodass sie häufig Nahrung im Magen haben. Ihr Hypothalamus, der Bereich, der den Hunger in ihrem Gehirn kontrolliert, funktioniert nicht wie bei anderen Menschen. Ihr Gehirn sagt ihnen immer, dass sie hungrig sind.

„Max denkt praktisch von der Minute an, in der er aufwacht, bis zu der Minute, in der er zu Bett geht, an Essen“, sagt Osterman. „Es ist eine Herausforderung, weil die Angst, die ihn und natürlich die Familie umgibt, hoch ist. Wir machen uns Sorgen darüber, was er essen wird und wann er essen wird … Er macht sich darüber Sorgen.“

Das bedeutet, dass Max ständige Aufsicht braucht, um übermäßiges Essen zu vermeiden.

„Technisch gesehen kann man essen ... bis der Magen platzt“, sagt Osterman.

Wenn die Familie zum Abendessen in ein Restaurant gehen möchte, beginnt Max, davon besessen zu sein. Er wird darüber nachdenken, was er essen wird und wie groß die Portionen sein werden. Osterman muss auch planen, was passiert, wenn die Portion größer ist, als gedacht, und wie er verhindern kann, dass Max alles isst.

"Es ist ein Desaster. Wenn man ausgeht, muss man viel planen“, sagt Osterman. „Wenn es ein Buffet gibt, ist es ein Albtraum.“

Das Prader-Willi-Syndrom tritt auf, wenn einem Baby bei der Geburt das 15. Chromosom seines Vaters fehlt, sagt Dr. Jennifer Miller.

„In den meisten Fällen handelt es sich um ein zufälliges Ereignis“, sagt Miller, ein pädiatrischer Endokrinologe an der University of Florida, der auch Max behandelt, gegenüber TODAY.com. „Es gilt als seltene Krankheit. Es ist einer von 15.000 bis 20.000.“

Am häufigsten wird die Erkrankung in den ersten Lebenswochen diagnostiziert, wenn der Arzt einen niedrigen Muskeltonus, wenig Weinen, Essstörungen und Gedeihstörungen feststellt.

„Das klassische Merkmal von Babys ist interessanterweise, dass sie nicht essen wollen und daher die Flasche aus dem Mund schieben“, sagt Miller. „Sie haben keine Lust zu essen. Sie weinen nicht um Essen.“

Meistens erhalten die Babys eine G-Sonde, um ihr Sterben zu verhindern. Ärzte behandeln Kinder mit Wachstumshormonen, um ihnen zu helfen, größer zu werden und mehr Muskelmasse aufzubauen. Es stärkt auch die Wahrnehmung und hilft vielen Menschen mit leichten kognitiven Beeinträchtigungen.

Das mangelnde Interesse von Säuglingen an Nahrungsmitteln sei verwirrend, da sie im Alter von 4 oder 5 Jahren ein gesteigertes Interesse und Bewusstsein für Nahrungsmittel entwickeln, sagt Miller und fügt hinzu, dass sie mit 9 Jahren Hyperphagie entwickeln, was „unkontrollierbaren Appetit“ bedeutet .“

„Sie essen alles und jedes“, sagt Miller. „Es ist eine ungewöhnliche Besessenheit.“

Hyperphagie führt dazu, dass sich Menschen mit Prader-Willi-Syndrom „ängstlich“ fühlen und „zwanghafte Züge“ in Bezug auf Essen zeigen, sagt sie. Miller hatte Patienten, die Essen vom Boden aßen, Essen aus Mülltonnen verzehrten, rohes gefrorenes Hühnchen verzehrten, Essen stahlen, 10 Pfund dehydrierte Kartoffelflocken aßen und sogar Menschen angriffen, die zwischen ihnen und Essen standen.

„Es gibt keinen Ausschalter, daher sagt ihr Gehirn nicht einmal: ‚Du hast genug gegessen.‘ Hör auf“, erklärt Miller. „Sie können eine unglaubliche Menge an Nahrung zu sich nehmen“ – zwischen 10.000 und 20.000 Kalorien, wenn sie unbeaufsichtigt bleiben.

Darüber hinaus können diese Patienten nicht erbrechen, sagt sie, sodass kein biologischer Mechanismus zwischen ihnen und einer gefährlichen Überernährung steht.

„Eine der häufigsten Todesursachen bei Menschen mit (Prader-Willi-Syndrom) ist tatsächlich das Platzen des Magens, weil sie so viel essen“, sagt sie. „(Übermäßiges Essen) führt tatsächlich dazu, dass die Magenwand reißt, sie werden septisch und sterben.“

Während Medikamente wie Ozempic wirken, indem sie auf Rezeptoren im Gehirn abzielen, um den Menschen mitzuteilen, dass sie keinen Hunger haben, wirken diese Medikamentenklassen bei Menschen mit Prader-Willi-Syndrom nicht.

„Es scheint nicht wirklich, dass diese Medikamente wirksam sein werden, weil sie nicht über die Rezeptoren verfügen, über die das Medikament im Gehirn ansprechen und sagen kann: ‚Hey, denken Sie nicht an Essen‘“, sagt Miller.

Die meisten Familien verschließen ihr Essen, um zu verhindern, dass ihr Kind zu viel isst. Auch Struktur hilft. Während Wachstumshormon Menschen mit Prader-Willi-Syndrom dabei hilft, eine höhere Ausbildung zu besuchen und einen Job zu finden, können sie nicht unbeaufsichtigt leben. Miller hatte zum Beispiel Patienten, die aufs College gingen und ihre ganze Zeit damit verbrachten, von Speisesaal zu Speisesaal zu gehen, um zu essen.

„Es ist sehr einsam“, sagt Miller. „Wenn man sich so auf Essen konzentriert, ist es sehr, sehr schwierig, gesellig zu sein und Freunde zu finden. Niemand versteht es, weil sich niemand so sehr um Essen kümmert wie Sie.“

Miller war als Hauptforscher an einer klinischen Studie beteiligt, in der es um ein Medikament ging, das den unstillbaren Hunger stoppen soll. Die Forschung ist noch nicht abgeschlossen.

Die Ostermans denken oft an das Mantra „Lebe das Leben in Fülle“.

„Lebe dein volles Potenzial aus (und) lebe das Leben mit dem ... Gefühl, dass ... dass du dich nicht durch deinen Wunsch nach etwas einschränken lassen kannst, das dir schadet. Erlaube dir, an etwas anderes als Hunger zu denken.“

Max hatte kürzlich seine Bar Mizwa und feierte dies mit einem Besuch der TODAY-Show und einem Treffen mit Hoda Kotb. Er ist ein Fan, seit sie zusammen mit Kathie Lee Gifford die vierte Stunde von TODAY moderierte.

„Wir gingen dorthin in der Hoffnung, sie einfach nur zu begrüßen und ein Foto von ihm mit ihr zu machen“, sagt sie. „Sie hat wirklich beschlossen, seinen Tag magisch zu gestalten.“

Osterman hofft, dass Max‘ Geschichte andere dazu ermutigt, über seinen Zustand hinauszuschauen.

„Wir wollten zeigen, wie großartig er ist und wie großartig er sein kann, wenn wir ihm helfen können, sein volles Potenzial auszuschöpfen“, sagt sie. „Wir kämpfen immer noch darum, etwas zu finden, um seinen Hunger zu stillen.“

Meghan Holohan ist eine beitragende Autorin, die für TODAY.com über Gesundheit und Elternschaft berichtet. Sie kocht gerne, macht Yoga, liest, macht Musik und geht gerne mit ihren beiden Rettungshunden spazieren. Folgen Sie ihr auf Twitter, um ihre neuesten Geschichten zu sehen.